jueves, 31 de octubre de 2013

11 nuevas variantes genéticas relacionadas con la enfermedad de Alzheimer

Por < CBS NEWS / 28 de octubre 2013, 11:26 AM
En el mayor análisis genético de la enfermedad de Alzheimer alguna vez completado, los científicos han descubierto 11 nuevos genes que pueden estar vinculados a la forma de aparición tardía de la enfermedad de la demencia.
Los científicos escanearon los cerebros de 74.076 voluntarios mayores con Alzheimer y otras personas que no tenían la enfermedad en 15 países para llegar a sus conclusiones. El estudio fue publicado en Nature Genetics el 27 de octubre.
Antes de este estudio, sólo 11 variantes genéticas se han relacionado con la enfermedad de aparición tardía de Alzheimer, incluyendo uno llamado apolipoproteína E-e4 (APOE-e4), que parecía tener el mayor impacto en el riesgo.
Ahora, con la última investigación, los científicos se han duplicado las conocidas variantes genéticas relacionadas con la enfermedad.


Estos genes pueden jugar un papel importante en cómo funcionan las células, incluyendo cómo las células microgliales (células que forman la estructura de soporte del sistema nervioso central) reaccionan a las zonas de inflamación. Otras variantes de genes se muestran para afectar la función celular del cerebro y la función sináptica en el hipocampo, que es el área del cerebro responsable de la memoria y el aprendizaje.
En particular, los investigadores dicen que el enlace a una variante del gen recientemente descubierto llamado HLA-DRB5/DRB1 es un hallazgo histórico. Desempeña un papel importante en la región principal complejo de histocompatibilidad del cerebro, que es un área de moléculas de la superficie celular que controlan cómo las células blancas de la sangre - que están involucrados en el sistema inmunológico - interactuar. Esta área del cerebro también ha sido conectada con la esclerosis múltiple y la enfermedad de Parkinson. Esto podría significar que el sistema inmune tiene algo que ver con la enfermedad de Alzheimer.
"Hemos duplicado el número de genes descubiertos y está surgiendo un patrón muy fuerte", Julie Williams, profesora de la Neurociencia y el Instituto de Investigación en Salud Mental de la Universidad de Cardiff que llevan parte del estudio internacional, dijo a la BBC . "Hay algo en la respuesta inmune que causa la enfermedad de Alzheimer y tenemos que ver eso."
Los científicos también identificaron otras 13 variantes genéticas que puedan tener posibles vínculos con la enfermedad de Alzheimer, pero necesita más investigación por hacer sobre ellos.
El nuevo estudio fue financiado por el Instituto Nacional del Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud y el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP).
"Curiosamente, encontramos que varios de estos genes recientemente identificados están implicados en una serie de vías", Gerard Schellenberg, profesor de patología y medicina de laboratorio en la Universidad de Pennsylvania Escuela de Medicina en Filadelfia y director de uno de los principales consorcios IGAP , dijo en un comunicado de prensa . "El Alzheimer es un trastorno complejo y se necesitan más estudios para determinar la importancia relativa de cada uno de estos factores genéticos pueden jugar".
La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad cerebral progresiva que afecta la memoria y habilidades de pensamiento, con el tiempo la prestación de los pacientes incapaces de realizar actividades básicas. Es la forma más común de demencia entre las personas mayores, aunque alrededor del 5 por ciento de los pacientes se consigue una versión de aparición temprana de la enfermedad antes de los 65.
De acuerdo con la Asociación de Alzheimer , la enfermedad es la sexta causa principal de muerte en los EE.UU., y más de 5 millones de estadounidenses viven actualmente con la enfermedad de Alzheimer.

No se sabe mucho acerca de cómo se inicia la enfermedad, pero los pacientes con la enfermedad normalmente tienen acumulaciones anormales en el cerebro conocidos como placas amiloides y manojos enmarañados de fibras llamadas marañas neurofibrilares. Algunas de las variantes de genes que se encuentran en el nuevo estudio se ha demostrado que afectan a la forma en proteína amiloide se acumula en el cerebro, mientras que otros tuvieron un papel en el transporte y la endocitosis de lípidos, o cómo las proteínas se clasifican dentro de las células.
"Este emocionante descubrimiento de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer abre nuevas vías para explorar en la búsqueda de tratamientos para la enfermedad," el Dr. James Pickett, director de investigación de la Sociedad de Alzheimer, dijo en un comunicado . "Este esfuerzo verdaderamente mundial se ha duplicado el número de genes relacionados con la enfermedad de Alzheimer y demuestra lo que puede lograrse cuando los investigadores colaboran. Ahora tenemos que continuar la inversión mundial en investigación de la demencia de entender exactamente cómo estos genes afectan el proceso de la enfermedad."
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